Qualche mese fa ho avututo in carico una paziente affetta dalla medesima malattia.
Come già saprai, la corea di Huntington è una malattia degenerativa del sistema nervoso extrapiramidale che si manifesta con una sindrome ipercinetica.
Si tratta, purtroppo, di una malattia ereditaria rara e geneticamente chi è figlio di una persona chr ne è affetta ha circa il 50% di probabilità di esserne a sua volta affetto.
Clinicamente si nota che l'esordio in genere è tra i 40 e 50 anni, spesso con sintomi poco specifici e non di rado di natura psichiatrica come alterazioni della personalità, irrequietezza e stati depressivi.
Successivamente si manifesta una compromissione dei movimenti involontari rapidi della muscolatura facciale, degli arti; l'andatura si modifica diventando insicura, barcollante con movimenti del tronco; anche l'eloquio può essere compromesso con la voce che diventa monotona o con parole che esplodono acutamente.
Dal punto di vista clinico esistono farmaci che intervengono sui sintomi e purtroppo non possono interagire sull'evoluzione della malattia.
Nel novembre del 2007, è stato registrato in Italia il farmaco tetrabenazina, con l'indicazione terapeutica proprio relativa a tale malattia. La sua fornitura, in presenza di prescrizione specialistica, è a totale carico del Sistema Sanitario Nazionale (SSN). Per le discinesie si usano antagonisti della dopamina (es. aloperidolo), nelle forme giovanili dominate da rigidità può essere utile la terapia con farmaci antiparkinsoniani.
Per una malattia come questa è fondamentale il ruolo di operatori socio-sanitari in grado di fornire assistenza al malato e alla famiglia.
Attualmente non so se ci sono ricerche in corso o centri specifici dove sono in cura persone affette da questa malattia.
Ti pongo i miei migliori auguri per poter affrontare al meglio questa vostra sfida.
Se devo essere fedele a qualcuno o a qualcosa,
prima di tutto devo esserlo a me stessa.
Undici Minuti - Paulo Coelho
Forte come la morte è l'amore, tenace come gli inferi è la passione.
La morte separa l'anima dal corpo, ma l'amore separa ogni cosa dall'anima.
Gargoyle - Andrew Davidson
Non si può scegliere chi amare... Non si può smettere di amare...
Ignorare il proprio cuore...per non sentirlo più battere, per non sentirlo più amare,
per donare la massima prova d'amore
Amare e amare ancora e fingere che non si prova niente
convinti che sia la scelta migliore nascondere tutto, per amore
Resistere, e poi rendersi conto che forse nessuna scelta ha senso
di fronte all'inesorabile scorrere del tempo
Lacrime, amara benedizione,
cancellate dagli occhi questo amore impossibile
Voler dare tutto e non poter dare niente,
solo sogni, speranze, promesse e baci bagnati di lacrime
Secret Unrequited Love - Kotomi Aoki
